Что такое фенилкетонурия?

23.09.2020

Характеристика заболевания

Что же такое фенилкетонурия? Это заболевание, при котором организм не способен усваивать фенилаланин.

Фенилаланин играет фундаментальную роль в нервной системе путем стимуляции щитовидной железы. Эта аминокислота не синтезируется организмом и поэтому должна быть "принесена" через питание. Фенилаланин является одним из составляющих всех богатых белками продуктов животного и растительного происхождения: мяса, рыбы, яиц, сои, молока, сыра и т.д.

Это редкое генетическое и наследственное заболевание, которое поражает как девочек, так и мальчиков.
Избыток фенилаланина в развивающемся мозге токсичен.
Излишки фенилаланина в организме эвакуируются через почечную систему и, таким образом, попадают в мочу пациента в виде фенил кетонов.

Распространенность зависит от страны и может варьироваться от 1/25 000 до 1/2 600.

Это заболевание лечится продуктами с низким содержанием белка, которые снижают уровень фенилаланина в организме пациента и уменьшают повреждение мозга.
Раннее лечение заболевания, как правило, позволяет избежать развития симптомов.
Накопление этой молекулы в мозге, имеет особые последствия:
- трудности в обучении;
- расстройства поведения;
- эпилептические расстройства;
- экзема.

Три формы заболевания были выделены после анализа крови при рождении:
- типичная фенилкетонурия: при фенилаланинемии (уровень фенилаланина в крови) выше 20 мг;
- атипичная фенилкетонурия: от 10 до 20 мг;
- постоянная умеренная гиперфенилаланинемия, где фенилаланинемия составляет менее 10 мг/дл. С другой стороны, эта форма заболевания не является серьезной и требует простого наблюдения, чтобы избежать обострения.

Симптомы фенилкетонурии
Систематический скрининг при рождении в большинстве случаев позволяет ограничить появление типичных симптомов заболевания.
Лечение болезни основано на мониторинге фенилаланинемии. Это также помогает предотвратить накопление фенилаланина в организме и особенно в головном мозге.

В случае, если не проводится неонатальная диагностика, то симптомы фенилкетонурии появляются быстро после рождения и могут быть более или менее выраженными в зависимости от формы заболевания.

Эти симптомы характеризуются:
- задержкой психического развития ребенка;
- задержкой в росте;
- микроцефалией (аномально маленьким размером черепа);
- судорогами и дрожью;
- экземой;
- рвотой;
- поведенческими расстройствами (гиперактивностью);
- нарушением моторики.

В случае гиперфенилаланинемии возможны мутации на уровне гена, кодирующего со - фактор превращения фенилаланина в тирозин.

Истоки болезни

Это наследственное генетическое заболевание.
Мутированный ген приводит к снижению активности фенилаланина гидроксилазы и, следовательно, фенилаланин из рациона не эффективно обрабатывается организмом. Таким образом, уровень этой аминокислоты в крови пораженного субъекта увеличивается. После увеличения этого количества фенилаланина в организме, его содержание будет в различных органах и/или тканях, особенно в головном мозге.

Другие мутации были выделены в связи с болезнью. Это изменения на уровне генов, кодирующих (со-фактор превращения фенилаланина в тирозин) и особенно связаны с формой гиперфенилаланинемии.

Факторы риска
Факторы риска, связанные с заболеванием, носят генетический характер. Передача этого заболевания происходит через аутосомно-рецессивный способ. Либо наличие двух аллелей для гена должны присутствовать у человека для развития заболевания.

В этом смысле каждый родитель больного человека должен иметь копию мутированного гена. Дело в том, что это рецессивная форма, родители, обладающие только одним экземпляром мутированного гена, не проявляют симптомов заболевания. Если отец и мать ребенка передают по одному мутированному гену, то субъект будет иметь оба мутированных аллеля и затем может развить больной фенотип.

Профилактика и лечение фенилкетонурии
Диагностика фенилкетонурии проводится в основном с помощью программы скрининга при рождении: систематического скрининга новорожденных.
Этот тест считается положительным, если уровень фенилаланина в крови превышает 3 мг/дл (или 180 мкмоль/л). В связи со слишком большой фенилаланинемией второй анализ крови проводится в специализированном центре, чтобы подтвердить или не подтвердить наличие фенилкетонурии.

Первичное лечение фенилкетонурии - это питание с низким содержанием фенилаланина, то есть сокращение потребления белка в пище. Эта диета с низким содержанием белка должна быть внедрена сразу после скрининга новорожденных.

Кроме того, диетические добавки, богатые аминокислотами (за исключением фенилаланина), витаминами и минералами, могут быть рекомендованы для восстановления возможного дисбаланса.

Потребление аспартама (искусственного подсластителя, используемого во многих продуктах, таких как промышленные напитки, пищевые препараты и т. д.) абсолютно необходимо избегать для людей с фенилкетонурией. Это связано с тем, что после поглощения аспартам превращается в организме в фенилаланин. Это увеличивает риск накопления этой молекулы в организме. Аспартам также присутствует во многих лекарствах, поэтому особое внимание пациентов требуется при приеме некоторых лекарств.

Товаров на складе:
Нет в наличии
Яндекс.Метрика